A cisztás fibrózisról

Az alábbi oldalon megtudhatja hogy mi az a cisztás fibrózis, mi zajlik a tüdőbenmi történik a hasnyálmirigyben, valamint hogy mikor gyanakodjon CF-re, továbbá olvashat még az általános kezelési lehetőségekről. Az alábbi dokumentum teljes egészében letöltehő PDF verzióban is.

Forrás: 

E. Dequeker, J.J. Cassiman- EU CF-hálózatcisztasfibrozis.hu/…tePages/about_cf.aspx
Department Human Genetics University of Leuven, Belgium

www.cfnetwork.be

Fordította: Dr.Németh Krisztina Dr.Fekete György
Semmelweis Egyetem, Budapest II.Sz.Gyermekgyógyászati Klinika

Mi is az a cisztás fibrózis (mucoviscidosis) ?

A cisztás fibrózis a legtöbb európai populációban körülbelül minden 2 500 megszületett gyermekből egyben jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy minden 10 000 újszülött közül négy cisztás fibrózisos beteg.

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak. A betegség súlyossága is tág határok között változik.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis ma még nem gyógyítható.

Mi történik a tüdőben?

Az egészséges emberekéhez képest a CF betegekben a tüdő által termelt váladék jóval sűrűbb, nyúlósabb. Ez a sűrű váladék rátapad a tüdő belső felszínére és elzárja a levegő útját a tüdőhólyagocskákban. Ha a váladék pang a tüdőben, nemcsak a légutacskákat tömeszeli el, hanem kíváló táptalajul is szolgál különböző baktériumok számára. Ezért rendkívül fontos a légutak tisztántartása fizioterápia segítségével.

tudo

Mi történik a hasnyálmirigyben?

hasnyalmirigy

A hasnyálmirigy a táplálék megemésztésében résztvevő fontos szervünk. Többféle anyagot – emésztőenzimeket – termel. A lebontott tápanyag a bélben szívódik fel. CF betegekben a hasnyálmirigy működése zavart szenved, mert sűrűségük miatt az emésztőenzimek nem jutnak el a táplálékhoz, ezért az nem tud megemésztődni. Az emésztetlen táplálék nem szívódik fel – nem hasznosul -, hanem a bélcsatornán áthaladva széklet formájában kiürül a szervezetből.

A hasnyálmirigy tehát a táplálék hasznosításában, ezáltal a növekedésben és a szervezet egészségének fenntartásában vesz részt. CF-ben ez a funkció károsodik. A nem megfelelően kezelt CF beteg széklete nagy mennyiségű és bűzös a benne lévő emésztetlen tápláléktól. Olajcseppek láthatók benne, úszik a vízen. A pelenkáról nehéz eltávolítani. Színe gyakran világosabb a normálisnál. A CF beteg hasa puffadt, emiatt fájhat, széklete lágy és a hasmenés sem ritka. Ez a bélcsatornában felhalmozódó nagy mennyiségű emésztetlen táplálék következménye. Ha a béltartalom nagyon besűrűsödik, az a bélműködés leállását okozhatja.

 Mikor gyanakodjunk cisztás fibrózisra?

A cisztás fibrózis első jelei bármely életkorban megjelenhetnek, de legtöbbször már az első két életév során.

A következő jelek utalhatnak CF-re:

  • Gyakori köhögés, sűrű felköhögött váladék
  • Gyakori tüdőgyulladás ill. a tüdő megbetegedései
  • Alacsony testmagasság, súlyvesztés jó étvágy ellenére
  • Emésztési panaszok
  • Újszülöttkori bélműködés leállás („bélelzáródás”)

A CF beteg gyermek igen jellemző tünete, hogy verejtéke az átlagosnál nagyobb sótartalmú. (Mindannyiunk verejtéke sós, de a CF betegeké a normálisnál többszörösen sósabb.) Gyakori, hogy a szülők legelőször ezt a tünetet veszik észre, amikor megpuszilják gyermeküket. Előfordulhat az is, hogy a bőr felszínén sókristályok jelennek meg.
A verejték sótartalmának meghatározására használatos vizsgálat neve „verejték teszt”. Ezt a diagnózis alátámasztására is használják.

Hogyan öröklődik a cisztás fibrózis?

genetika

Külső-belső tulajdonságainkat mindannyian szüleinktől, nagyszüleinktől (őseinktől) örököltük. Szemünk, hajunk színe, testmagasságunk és más fizikai jellemzők tesznek minket egyedivé. Néha azonban betegségeket is örökölhetünk. Ilyen betegség lehet a cisztás fibrózis is. Az a gyermek lesz CF beteg, aki a szüleitől két hibás CF gént örököl – mindkét szülőtől egyet-egyet. Az öröklődésnek ezt a módját nevezik „autoszomális recesszív” öröklésmenetnek.

A CF-es gyermek szülei egészségesek annak ellenére, hogy egy hibás és egy normális CF gént hordoznak. Előfordulhat azonban, hogy gyermeküknek mindketten a hibás CF génjüket adják át.

  • Ha egy szülőpárnak CF beteg gyermeke születik, biztosan mindketten hordoznak egy-egy hibás CF gént.
  • Csak az a gyermek lesz CF beteg, aki két hibás CF gént örökölt – mindkét szülőtől egyet-egyet.
  • Az a gyermek, aki csak az egyik szülőjétől örökölt hibás CF gént, a másiktól normálisat, nem CF beteg lesz, hanem – szüleihez hasonlóan – „hordozó”.

Az európai populációkban körülbelül minden 25. ember CF hordozó. Ez azt jelenti, hogy nagyjából minden 2 500 újszülöttből egy CF betegként jön a világra. A pontos gyakorisági adatok azonban Európán belül populációnként változnak.

Egy olyan családban, ahol mindkét szülő hibás CF gént hordoz, 1:4 a valószínűsége a beteg gyermek születésének. Ez az úgynevezett „kockázati tényező”. A kockázati tényező akkor sem változik, ha a családban már van egy vagy több CF beteg gyermek.

Ha mindkét szülő hordoz hibás CF gént, annak valószínűsége, hogy CF beteg gyermekük születik, hasonló annak az esélyéhez, hogy a rulettben ugyanaz a szám többször egymás után nyer. Az ellenkezője éppúgy megtörténhet. Tehát egy hordozó szülőpárnak is születhet egymás után több egészséges gyermeke. Ma már létezik molekuláris genetikai vizsgálat a CF gén leggyakoribb – betegséget okozó – megváltozásainak kimutatására. Ezzel a CF hordozók jelentős része is azonosítható. A vizsgálathoz vagy kismennyiségű vérmintára, vagy szájnyálkahártya kaparékra van szükség. A genetikai vizsgálat elvégezhető a születés előtti u.n. praenatális mintából (magzatvíz vagy chorionboholy) is. Az eredmény precíz értelmezése függ attól, hogy a vizsgált férfi valóban a még meg nem született gyermek biológiai apja-e.

CF-es a gyermekünk…

Senki sem hibás azért, mert CF beteg gyermeke született. Fájdalmas és szomorú dolog, de senki sem felelős érte.

Sem Önnek, sem gyermekének, sem családjának nem kell bűntudatot vagy szégyent éreznie emiatt. Teljesen természetes reakció, ha kezdetben csalódottságot vagy dühöt érez. Ez megkeseríti az életét és megnehezíti abetegség elfogadását. Mindannyian hordozunk hibás géneket. A CF szülők mindössze annyiban különböznek, hogy mindkettőjüknek éppen a CF génjük hibás. Ha a diagnózis már bizonyossá vált, nagyon fontos, hogy a szülő elfogadja, hogy gyermeke CF beteg. Ezen a tényen már a világon semmi nem tud változtatni. Minél hamarabb megtanul a beteg és a szülő együttélni a betegséggel, annál hamarabb el tudják azt fogadni és annál kevesebb idő vész el a hatékony kezelés megkezdéséig.

Kórházban…

A szülők egyik aggodalma, hogy a kórházban gyermekük egy „még rosszabb” betegséget elkap. A kórházi felvétel célja általában speciális antibiotikus kezelés. Annak a kockázata, hogy a beteg nem kapja meg a szükséges kezelést a kórházban, lényegesen nagyobb, mint az a veszély, hogy ott valamilyen egyéb komoly betegséget elkap.

A kezelés költsége

A CF beteg kezelése igen drága. Gondoljunk csak az antibiotikumokra és a kórházi ellátásokra. Az európai országok egy részében a kezelés költségeit a társadalombiztosítás fedezi. Ahol ez nem így van, állami/egészségügyi hatóság segítségére van szükség. Hatásosabb, ha ezt a segítséget nem a szülők önállóan kérvényezik, hanem egy betegsegélyező csoporton keresztül.

Rokonok és barátok

A szülő eldöntheti, hogy kinek és mikor mondja el, hogy gyermeke CF beteg. Nagyobb korában a gyermek már maga is határozhat afelől, kit tájékoztat betegségéről. Sokan azt választják, hogy nem akarnak beszélni másoknak problémájukról. Ezt a döntést el kell fogadni. Néha azonban – különösen ha a gyermek hosszabb ideje nincs jól – megnyugtató, vígasztaló lehet, ha valakivel megosztjuk bánatunkat.Sok család a vallásban, imádságban talál enyhülést.

Nagyon fontos azonban, hogy a CF-es gyermek testvéreit tájékoztassuk

Próbáljuk elmagyarázni nekik, hogy testvérük számára milyen fontos a rendszeres fizioterápia, enzimpótlás és az orvos gyakori felkeresése. Segítsünk nekik megérteni a helyzetet, életkoruknak megfelelően válaszoljunk feltett kérdéseikre. Ne feledjük, hogy ők ugyanúgy igénylik szeretetünket és figyelmünket, mint beteg testvérük.

A szülő számára nagyon fárasztó mindenhol egyszerre helytállni. A rokonok (nagyszülők, nagynénik, keresztszülők) azonban segíthetnek. Vigyázhatnak a gyerekekre ha a szülő nagyon fáradt vagy más feladata van. Segíthetnek a fizioterápiás gyakorlatok végzésében is.

A legközelebbi rokonokhoz és barátokhoz fűződő bizalom megkönnyítheti dolgunkat. Mondjunk el nekik mindent a CF-ről. Megtaníthatjuk őket a beteg kezelésére is. Nagyon fontos azonban, hogy pontosan ismerjék a betegséget, mert különben nem értik meg, hogy mennyire fontos a fizioterápia vagy az orvosi vizitek. Meg kell érteniük, hogy a beteg jó állapota a pontos kezeléseknek köszönhető, és azok nélkül a gyermek állapota hamarosan romlana.

Ha úgy tűnik, hogy a rokonok nem elég segítőkészek vagy megpróbálják lebeszélni a kezelés rendszerességéről, segíthet, ha egy orvosi vizit alkalmával eljönnek velünk, ahol közvetlenül az orvostól kaphatnak információkat a betegségről.

A SZÜLŐNEK ERŐSNEK KELL LENNIE, HOGY GYERMEKE SIKERREL KÜZDHESSEN A CF ELLEN 

A kezelés nyűg lehet a gyermek számára és a szülő néha kísértést érezhet, hogy egy-egy lazaságot elnézzen neki. A beteg érdeke azonban, hogy soha ne hagyja abba, de ne is hanyagolja el a fizioterápiát, enzimpótlást és az orvosi kontrollokat.

A CF-től eltekintve az Ön gyermeke mindenben olyan, mint bármely más gyermek. A CF-es gyerek képes minden olyan fizikai és szellemi tevékenységre, amire egészséges társai. Megfázhat, fájlalhatja a torkát, sportolhat, játszhat, megsérülhet függetlenül attól, hogy CF beteg.

A CF beteg gyermeket ösztönözni kell arra, hogy fokozatosan egyre önállóbb legyen és arra kell nevelni, hogy felelősséget érezzen saját kezeléséért. Ez azonban csak fokozatosan történhet. A kezelés terhét soha ne hárítsuk teljesen a gyermekre. Főleg fiatal korban még nem alkalmas arra, hogy egyedül végezze. 18-19 éves korban már jóval önállóbbak, de még mindig nem várható el tőlük, hogy olyan felelősséget érezzenek, mint egy felnőtt. Felelősségtudatuk fokozatos kialakulását figyelemmel kell kísérni. Az a legjobb, ha ösztönözzük, de nem erőltetjük és nem zúdítjuk a gyermek nyakába a felelősséget saját sorsáért. A hatékony kezelés záloga a gyermekkel való jó együttműködés.

EMLÉKEZTETŐ: 

A CF kialakulásáért senki sem felelős.

Sem Önnek, sem a gyermeknek vagy bárki másnak a családban nem szabad szégyent éreznie.

Ha a gyermek szégyenkezik betegsége miatt, akkor elszigetelődik a barátaitól és az emberektől általában. Az is előfordulhat, hogy abbahagyja az enzimpótlást és nem hajlandó nyilvános helyen köhögni.

Az Ön gyermeke éppoly szeretetreméltó, mint a többi gyermek.

AZ ÖN GYERMEKE KÜLÖNLEGES – de nincsenek egyedül