{"id":378,"date":"2018-05-16T22:22:53","date_gmt":"2018-05-16T20:22:53","guid":{"rendered":"http:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/?p=378"},"modified":"2020-04-22T09:12:51","modified_gmt":"2020-04-22T07:12:51","slug":"genetikai_revizio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/2018\/05\/16\/genetikai_revizio\/","title":{"rendered":"CF Betegek genetikai vizsg\u00e1lata"},"content":{"rendered":"\n

Ahogy azt ti is olvashatj\u00e1tok az interneten el\u00e9rhet\u0151 forr\u00e1sokb\u00f3l, illetve gyakran felmer\u00fcl t\u00e9mak\u00e9nt is a facebookos \u00e9s egy\u00e9b f\u00f3rumokon zajl\u00f3 besz\u00e9lget\u00e9sek nyom\u00e1n, a CF-ben alkalmazott ter\u00e1pi\u00e1k illetve e ter\u00e1pi\u00e1kban alkalmazott szeml\u00e9letm\u00f3dok gy\u00f6keres v\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1nak vagyunk szemtan\u00fai. Az eddig <\/h2>\n\n\n\n
\"Vertex's<\/figure><\/div>\n\n\n\n

megszokott \u00e9s megtapasztalt t\u00fcneti kezel\u00e9sekr\u0151l, az \u00e9vek el\u0151rehaladt\u00e1val a hangs\u00faly egyre ink\u00e1bb az oki ter\u00e1pi\u00e1kra<\/strong> fog \u00e1ttol\u00f3dni, amelyek m\u00e1r a CF mint alapbetegs\u00e9g kiv\u00e1lt\u00f3 okait c\u00e9lozz\u00e1k meg. Egyszer\u0171bben fogalmazva, az alapbetegs\u00e9get okoz\u00f3 alapvet\u0151 mechanizmusok \u2013 \u00fagymint g\u00e9nek, sejten bel\u00fcli k\u00e9miai folyamatok stb. \u2013 hib\u00e1j\u00e1nak jav\u00edt\u00e1sa \u00e9s ez \u00e1ltal a CF t\u00fcneteinek jelent\u0151s cs\u00f6kkent\u00e9se lesz a c\u00e9l illetve a m\u00f3dja, ahogy a betegs\u00e9get a rem\u00e9lhet\u0151leg k\u00f6zeli j\u00f6v\u0151ben egyre ink\u00e1bb kezelni fogj\u00e1k. Term\u00e9szetesen ezek a megold\u00e1sok nem egyik napr\u00f3l a m\u00e1sikra fognak bek\u00f6vetkezni az \u00e9let\u00fcnkben, de a kezdeti l\u00e9p\u00e9seknek m\u00e1ris szemtan\u00fai vagyunk a m\u00e1r jelenleg is piacon l\u00e9v\u0151 \u00e9s n\u00e9h\u00e1ny orsz\u00e1gban alkalmazott Kalydeco \u00e9s Orkambi gy\u00f3gyszerekn\u00e9l, \u00e9s b\u00edzunk benne, hogy hamarosan m\u00e1s gy\u00f3gyszerek is forgalomba ker\u00fclhetnek.
Mindenki tudja, k\u00f6zhely, hogy nincs k\u00e9t egyforma beteg illetve betegs\u00e9g sem. Egy olyan genetikai alap\u00fa betegs\u00e9g, mint a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis eset\u00e9ben m\u00e9g ink\u00e1bb igaz ez a meg\u00e1llap\u00edt\u00e1s. Ez azonban azt is jelenti, hogy az el\u0151bb eml\u00edtett oki ter\u00e1pi\u00e1khoz felt\u00e9tlen\u00fcl sz\u00fcks\u00e9ges a beteg teljesk\u00f6r\u0171 megismer\u00e9se, betegs\u00e9g\u00e9nek, \u00e1llapot\u00e1nak, vizsg\u00e1lati eredm\u00e9nyeinek, genetik\u00e1j\u00e1nak pontos ismerete<\/strong> \u00e9s mindezek naprak\u00e9sz nyomon k\u00f6vet\u00e9se.<\/p>\n\n\n\n

A CF Orvosi Munkacsoport id\u00e9n tavasszal tartott megbesz\u00e9l\u00e9s\u00e9nek egyik nagyon fontos d\u00f6nt\u00e9se az volt, hogy a jelenleg is rendelkez\u00e9sre \u00e1ll\u00f3 Magyar CF Regiszter<\/a>, a betegek genetikai adatait tartalmaz\u00f3 adatb\u00e1zis\u00e1t a lehet\u0151 legpontosabban felt\u00f6ltse \u00e9s vezesse, a m\u00e1r le\u00edrt indokok miatt. A szakemberek \u00fagy hat\u00e1roztak, hogy ez lesz a k\u00f6vetkez\u0151 \u00e9vek egyik legfontosabb k\u00e9rd\u00e9se, hogy az \u00e1ltaluk gondozott beteg milyen genetikai vizsg\u00e1latokon ment kereszt\u00fcl illetve, hogy ezeknek mik voltak a pontos eredm\u00e9nyei<\/strong>. Tal\u00e1n nem kell k\u00fcl\u00f6n megindokolnunk, hogy a CF Betegek Egyes\u00fclete \u00f6r\u00f6mmel \u00e1llt a kezdem\u00e9nyez\u00e9s mell\u00e9, v\u00e1llalva a sz\u00fcks\u00e9ges feladatok elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9t valamint a betegek \u00e9s hozz\u00e1tartoz\u00f3inak felvil\u00e1gos\u00edt\u00e1s\u00e1t \u00e9s a programban val\u00f3 r\u00e9szv\u00e9telre buzd\u00edt\u00e1sukat is.<\/p>\n\n\n\n

 <\/h2>\n\n\n\n

 <\/h2>\n\n\n\n

Amit k\u00e9r\u00fcnk teh\u00e1t minden betegt\u00e1rsunkt\u00f3l vagy sz\u00fcleikt\u0151l:<\/h2>\n\n\n\n

1, k\u00e9rj\u00fck, hogy a gondoz\u00f3 orvossal vegy\u00e9tek fel a kapcsolatot \u00e9s k\u00e9rdezzetek r\u00e1, hogy a genetikai vizsg\u00e1latotok eredm\u00e9nye ismert-e sz\u00e1mukra, t\u00f6rt\u00e9nt az b\u00e1rmilyen r\u00e9gen is (val\u00f3sz\u00edn\u0171leg igen)
Ha a v\u00e1lasz nem, a gondoz\u00f3 orvos el fogja mondani a sz\u00fcks\u00e9ges teend\u0151ket, esetlegesen egy \u00fajb\u00f3li v\u00e9rv\u00e9tel elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9re fog felk\u00e9rni<\/p>\n\n\n\n

2, k\u00e9rj\u00fck, hogy mindenk\u00e9ppen v\u00e1laszoljatok a gondoz\u00f3 orvos esetleges felkeres\u00e9s\u00e9re, ha \u0151 a genetikai vizsg\u00e1lat \u00fajb\u00f3li elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9re (v\u00e9rv\u00e9tel) k\u00e9r fel benneteket. Ez megkeres\u00e9s megt\u00f6rt\u00e9nhet an\u00e9lk\u00fcl is, hogy ti erre k\u00fcl\u00f6n r\u00e1k\u00e9rdezn\u00e9tek!<\/p>\n\n\n\n

Az esetlegesen ism\u00e9telni sz\u00fcks\u00e9ges genetikai vizsg\u00e1latot a Debreceni Egyetem Laborat\u00f3riumi Medicina Int\u00e9zet<\/a><\/strong> fogja elv\u00e9gezni \u2013 ez\u00faton is szeretn\u00e9m h\u00e1l\u00e1nkat kifejezni a betegek \u00e9s az Egyes\u00fclet nev\u00e9ben is a program v\u00e9grehajt\u00e1s\u00e1val kapcsolatban – , de a v\u00e9rv\u00e9telt mindenkinek a saj\u00e1t kezel\u0151k\u00f6zpontj\u00e1ban helyben le tudj\u00e1k venni.
K\u00e9r\u00fcnk tisztelettel mindenkit, hogy mivel a DOTE er\u0151forr\u00e1sai \u00e9s kapacit\u00e1sa is limit\u00e1lt id\u0151ben a vizsg\u00e1latok lefolytat\u00e1s\u00e1val kapcsolatban, ez\u00e9rt a kezel\u0151orvosotok \u00e1ltal megadott hat\u00e1ri\u0151d\u0151ket felt\u00e9tlen\u00fcl tarts\u00e1tok be!<\/p>\n\n\n\n

Amennyiben b\u00e1rkinek k\u00e9rd\u00e9se volna, kezel\u0151orvosotokhoz forduljatok bizalommal, de k\u00e9rd\u00e9seiteket eljuttatva email c\u00edm\u00fcnkre vagy facebook csoportunkba, igyeksz\u00fcnk azt az illet\u00e9kes szakemberek fel\u00e9 is tov\u00e1bb\u00edtani!<\/p>\n\n\n\n

K\u00f6sz\u00f6nettel \u00e9s \u00fcdv\u00f6zlettel<\/p>\n\n\n\n

CFBE, 2018 m\u00e1jus 16.<\/p>\n\n\n\n

Vissza a f\u0151oldalra<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ahogy azt ti is olvashatj\u00e1tok az interneten el\u00e9rhet\u0151 forr\u00e1sokb\u00f3l, illetve gyakran felmer\u00fcl t\u00e9mak\u00e9nt is a facebookos \u00e9s egy\u00e9b f\u00f3rumokon zajl\u00f3 besz\u00e9lget\u00e9sek nyom\u00e1n, a CF-ben alkalmazott…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[47,126,46],"class_list":["post-378","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-news","tag-genetika","tag-kalydeco","tag-orkambi","entry","double"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/378","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=378"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/378\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1968,"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/378\/revisions\/1968"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=378"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=378"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cisztasfibrozis.hu\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=378"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}