Ahogy azt ti is olvashatjátok az interneten elérhető forrásokból, illetve gyakran felmerül témaként is a facebookos és egyéb fórumokon zajló beszélgetések nyomán, a CF-ben alkalmazott terápiák illetve e terápiákban alkalmazott szemléletmódok gyökeres változásának vagyunk szemtanúi. Az eddig
megszokott és megtapasztalt tüneti kezelésekről, az évek előrehaladtával a hangsúly egyre inkább az oki terápiákra fog áttolódni, amelyek már a CF mint alapbetegség kiváltó okait célozzák meg. Egyszerűbben fogalmazva, az alapbetegséget okozó alapvető mechanizmusok – úgymint gének, sejten belüli kémiai folyamatok stb. – hibájának javítása és ez által a CF tüneteinek jelentős csökkentése lesz a cél illetve a módja, ahogy a betegséget a remélhetőleg közeli jövőben egyre inkább kezelni fogják. Természetesen ezek a megoldások nem egyik napról a másikra fognak bekövetkezni az életünkben, de a kezdeti lépéseknek máris szemtanúi vagyunk a már jelenleg is piacon lévő és néhány országban alkalmazott Kalydeco és Orkambi gyógyszereknél, és bízunk benne, hogy hamarosan más gyógyszerek is forgalomba kerülhetnek.
Mindenki tudja, közhely, hogy nincs két egyforma beteg illetve betegség sem. Egy olyan genetikai alapú betegség, mint a cisztás fibrózis esetében még inkább igaz ez a megállapítás. Ez azonban azt is jelenti, hogy az előbb említett oki terápiákhoz feltétlenül szükséges a beteg teljeskörű megismerése, betegségének, állapotának, vizsgálati eredményeinek, genetikájának pontos ismerete és mindezek naprakész nyomon követése.
A CF Orvosi Munkacsoport idén tavasszal tartott megbeszélésének egyik nagyon fontos döntése az volt, hogy a jelenleg is rendelkezésre álló Magyar CF Regiszter, a betegek genetikai adatait tartalmazó adatbázisát a lehető legpontosabban feltöltse és vezesse, a már leírt indokok miatt. A szakemberek úgy határoztak, hogy ez lesz a következő évek egyik legfontosabb kérdése, hogy az általuk gondozott beteg milyen genetikai vizsgálatokon ment keresztül illetve, hogy ezeknek mik voltak a pontos eredményei. Talán nem kell külön megindokolnunk, hogy a CF Betegek Egyesülete örömmel állt a kezdeményezés mellé, vállalva a szükséges feladatok elvégzését valamint a betegek és hozzátartozóinak felvilágosítását és a programban való részvételre buzdításukat is.
Amit kérünk tehát minden betegtársunktól vagy szüleiktől:
1, kérjük, hogy a gondozó orvossal vegyétek fel a kapcsolatot és kérdezzetek rá, hogy a genetikai vizsgálatotok eredménye ismert-e számukra, történt az bármilyen régen is (valószínűleg igen)
Ha a válasz nem, a gondozó orvos el fogja mondani a szükséges teendőket, esetlegesen egy újbóli vérvétel elvégzésére fog felkérni
2, kérjük, hogy mindenképpen válaszoljatok a gondozó orvos esetleges felkeresésére, ha ő a genetikai vizsgálat újbóli elvégzésére (vérvétel) kér fel benneteket. Ez megkeresés megtörténhet anélkül is, hogy ti erre külön rákérdeznétek!
Az esetlegesen ismételni szükséges genetikai vizsgálatot a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet fogja elvégezni – ezúton is szeretném hálánkat kifejezni a betegek és az Egyesület nevében is a program végrehajtásával kapcsolatban – , de a vérvételt mindenkinek a saját kezelőközpontjában helyben le tudják venni.
Kérünk tisztelettel mindenkit, hogy mivel a DOTE erőforrásai és kapacitása is limitált időben a vizsgálatok lefolytatásával kapcsolatban, ezért a kezelőorvosotok által megadott határiődőket feltétlenül tartsátok be!
Amennyiben bárkinek kérdése volna, kezelőorvosotokhoz forduljatok bizalommal, de kérdéseiteket eljuttatva email címünkre vagy facebook csoportunkba, igyekszünk azt az illetékes szakemberek felé is továbbítani!
Köszönettel és üdvözlettel
CFBE, 2018 május 16.
Comments are closed.